Introdução às Porfirias
Categoria: Fundamentos do Heme e das PorfiriasSobre este curso
A aula de introdução às porfirias
explorará os fundamentos dessa condição, explicando que ela é um grupo de
desordens metabólicas raras resultantes de falhas na síntese do heme. Durante o
módulo, serão detalhadas a importância da via biossintética do heme e como a
deficiência em enzimas específicas poderá levar ao acúmulo de precursores
tóxicos, resultando em diversos sintomas. Serão destacadas as diferenças entre
os tipos de porfiria, diferenciando as formas hepáticas e cutâneas, e aspectos
epidemiológicos desse grupo de doenças. Além disso, abordaremos aspectos
genéticos e os fatores ambientais envolvidos na manifestação das doenças.
FAQ
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Mensagem Inicial de nossa Diretora Médica - Dra Michelle Abdo
Apostila - Módulo I
Explica de forma estruturada o que são as porfirias, descrevendo o conceito de erro metabólico na produção do heme, como a deficiência enzimática leva ao acúmulo de precursores tóxicos e quais manifestações clínicas isso provoca. A aula diferencia porfirias agudas e cutâneas e mostra, com exemplos práticos, como a fisiopatologia se conecta aos sintomas.
Revisão completa da via do heme, etapa por etapa, mostrando as oito enzimas, seus produtos intermediários e os pontos vulneráveis que geram cada tipo de porfiria. A aula destaca regulação, localização mitocondrial/citossólica e mecanismos que explicam crises, além de integrar a bioquímica com raciocínio clínico para entendimento real das doenças.
Apresenta a divisão moderna das porfirias (hepáticas x eritropoiéticas; agudas x cutâneas), justificando os critérios bioquímicos e clínicos de cada grupo. Aborda prevalência, subdiagnóstico, distribuição global, dados atuais de incidência e fatores ambientais que modulam expressão da doença. Traz um panorama epidemiológico útil para pesquisa, triagem e política de saúde.
Explora as mutações mais comuns de cada porfiria, padrões de herança (AD, AR) e conceitos como penetrância reduzida, heterogeneidade alélica e modificadores genéticos. Discute como testes moleculares confirmam diagnóstico, permitem rastreamento familiar e orientam aconselhamento genético. Inclui noções essenciais para interpretar variantes e entender risco individual e familiar.
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